基于连接酶反应快速检测华法林相关基因VKORC1、CYP2C9多态性  

Ligase-based method to detect the polymorphism of warfarin related genes:VKORC1,CYP2C9

作　　者：张亚同[1] 梁欣[1,2] 胡欣[1] 李可欣[1] 杨莉萍[1] 

机构地区：[1]卫生部北京医院药学部,北京100730 [2]北京市通州区潞河医院,北京100016

出　　处：《中国临床药理学与治疗学》2010年第12期1395-1401,共7页Chinese Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics

基　　金：国家科技部"十一五"重大新药创制"心脑血管疾病新药临床评价技术平台研究"(2008ZX09312-005);卫生行业科研专项基金"药物使用安全与输血安全相关技术与标准"(200902008-03);国家食品药品监督管理局药品评价中心国家科技支撑计划课题"安全用药关键技术与应用"(2006BAI14B04)

摘　　要：目的:建立基于连接酶反应检测华法林相关基因分型分布的新方法。方法:设计多重PCR体系,构建多重PCR/连接酶检测方法检测华法林相关基因(VKORC1、CYP2C9)多态性,并用本方法检测207份北方汉族人血样DNA。结果:本研究检测结果未发现rs1799853(CYP2C9*2)突变。CYP2C9*3,VKORC1:1173C>T,VKORC1:3730G>A,VKORC1:-1639G>A等4个SNP位点的发生率分别为4.35%、5.80%、5.31%、6.76%。位于CYP2C9第三个内含子的rs4086116发生率为10.14%。结论:本方法可靠、迅速,自动化程度高,检测结果与既往报道相符。AIM：To establish one ligase-based method to detect the polymorphism of warfarin related genes. METHODS： The multiplex PCR/ ligase detection reaction（LDR） was established to detect warfarin related genes（VKORC1,CYP2C9） polymorphisms and 207 Han Chinese was detected using this method.RESULTS：No CYP2C9＊2（rs1799853）was detected and the frequency of CYP2C9＊3,VKORC1：1173CT,VKORC1：3730GA,VKORC1：-1639GA were 4.35%,5.8%,5.31%,6.76%,respectively.The mutation frequency of rs4086116 which located in the 3rd intron of CYP2C9 was 10.14%.CONCLUSION： This method is accurate,time-saving and labor-saving.And the detection results of the blood sample consistent with previous results.

关 键 词：华法林 连接酶检测反应 VKORC1 CYP2C9 基因多态性 

分 类 号：R973.1[医药卫生—药品]