强直性脊柱炎KIR3DL1基因多态性及基因环境因素交互作用研究  

Study on the polymorphism of KIR3DL1 gene and interaction of gene-environment in ankylosing spondylitis

作　　者：张立[1,2] 潘发明[1] 葛锐[1] 曾臻[1] 段振华[1] 王笙[1] 李桂兴[1] 徐胜前[3] 徐健华[3] 李建平[2] 刘萍[2] 邹延峰[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系,合肥230032 [2]安徽医学高等专科学校省遗传医学中心,合肥230061 [3]安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科,合肥230022

出　　处：《安徽医科大学学报》2011年第7期669-671,共3页Acta Universitatis Medicinalis Anhui

基　　金：国家自然科学基金(编号:30771849、30972530);安徽省自然科学基金(编号:090413133);安徽省学术和技术带头人后备人选计划;安徽省财政厅年度计划资助基金;安徽省卫生厅医学科研基金(编号:2010C103)

摘　　要：目的探讨KIR3DL1基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎(AS)易感性的关系。方法采用以自然人群为基础的病例对照研究设计,收集125例AS患者和94例对照进行研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对KIR3DL1基因rs1049150位点多态性进行检测。采用χ2检验分析基因多态性与AS风险的相关性,并采用单纯病例研究的方法对基因环境交互作用进行分析。结果等位基因和基因型频率在病例组和对照组之间差异均无统计学意义。基因与环境的交互作用分析发现rs1049150位点的基因型与居住噪音环境因素存在交互作用(P=0.021)。结论 KIR3DL1基因rs1049150位点单核苷酸多态性与AS易感性无关联,但在存在居住噪音环境因素时起到效应修饰作用,增加疾病风险。Objective To study the association of KIR3DL1 gene with susceptibility to ankylosing spondylitis（AS）.Methods A case-control study was taken in this investigation.The samples included 125 AS patients and 94 B27-positive healthy controls.The SNP for KIR3DL1 was genotyped by PCR-RFLP.Furthermore,we also investigated the interaction of KIR3DL1（rs1049150）gene and risk environmental factors.Results We had not found the polymorphism of KIR3DL1（rs1049150）by comparing with AS patients and healthy controls.There had a interaction of KIR3DL1（rs1049150）and lving in noise environment（P=0.021）.Conclusion SNP for KIR3DL1（rs1049150）does not related with susceptibility to AS.Living in noise environment may be a risk environmental factor to take a combined action with KIR3DL1.

关 键 词：脊柱炎 强直性 多态性 单核甘酸 

分 类 号：R681.51[医药卫生—骨科学] R394.2[医药卫生—外科学]