幼儿期起病的家族性高胆固醇血症黄色瘤1例  

作　　者：冯春月[1] 王秀敏[1] 赵正言[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院,杭州310003

出　　处：《中国实用儿科杂志》2011年第7期557-558,共2页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：浙江省教育厅科研项目(No.20090280);国家十一五科技支撑计划项目"宫内环境与代谢综合征的相关性及预防控制技术研究"(No.2009BAI80B03)

摘　　要：家族性高胆固醇血症（familialhypercholeslerolemia，FH）又称家族性高B脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。黄色瘤（xanthoma）是一种异常的局限性皮肤隆凸起，其颜色可为黄色、桔黄色或棕红色，多呈结节、斑块或丘疹形状，质地一般柔软，主要是由于真皮内集聚了吞噬脂质的巨噬细胞（泡沫细胞，又名黄色瘤细胞）所致。儿童期典型FH病例较少见，本文报道1例幼儿期出现黄色瘤的典型FH患儿，伴有角膜弓和颈动脉内膜中层增厚。

关 键 词：家族性高胆固醇血症 黄色瘤 低密度脂蛋白受体 辛伐他汀 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]