高雪氏病一例报告  

作　　者：王红 杨瑞宁[2] 廖世兵[2] 

机构地区：[1]北京总参北极寺老干部局门诊部,北京100191 [2]中国人民解放军第八一医院检验科,南京210002

出　　处：《海南医学》2011年第14期138-138,共1页Hainan Medical Journal

摘　　要：高雪氏病（GD）是由于体内β-葡萄糖脑苷酯酶的遗传性缺陷造成的[1]。在正常情况下,人体葡萄糖脑苷酯在这种酸性溶酶体酶的作用下水解为葡萄糖及N-酰基鞘氨醇。由于此酶缺乏,底物代谢障碍,在脏器的单核巨噬细胞系统内大量沉积,引起组织细胞增值,造成肝脾肿大,骨骼受累等临床表现。我院2008年12月收治一例报道如下：

关 键 词：高雪氏细胞 脾大 骨髓细胞学 

分 类 号：R59[医药卫生—内科学]