胱硫醚β-合成酶基因标签单核苷酸多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联性  

作　　者：张春军[1] 石晓鹏[2] 邓峰美[1] 钟华[1] 杨建峰[1] 王刚[1] 王振焕[1] 陈雄英[1] 赵丹[3] 何芳[1] 

机构地区：[1]新疆石河子大学医学院病理生理教研室/新疆地方病与民族高发病教育部重点实验室,石河子832002 [2]河北省武安市医院病理科 [3]湖北省十堰市郧阳医学院生理学教研室

出　　处：《中华检验医学杂志》2011年第7期646-649,共4页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：基金项目：国家自然科学基金资助项目（30760077）

摘　　要：近年研究发现血浆HCY水平升高与EH有着密切的联系。CBS和MTHFR是HCY代谢过程中的2个关键酶，除营养因素外，CBS和MTHFR基因缺陷对血浆总HCY水平的影响可间接导致EH，这已成为研究热点；而CBS作为HCY代谢途径中的关键酶之一，当其缺陷时可导致高同型半胱氨酸血症。目前，许多研究表明，CBS基因多态性与心脑血管疾病发生有关。目前，有关SNP与疾病的关联研究，除在SNP位点选择上注意了功能区（启动子和外显子）外，由于不同连锁标记间还存在LD。为增加基因分型的有效性，还需进行tSNP与疾病的关联性研究。

关 键 词：单核苷酸多态性 原发性高血压 新疆哈萨克族 酶基因 胱硫醚 高同型半胱氨酸血症 MTHFR SNP位点 

分 类 号：R544.1[医药卫生—心血管疾病]