单核苷酸多态性(rs1913517和rs463426)与汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性分析  

作　　者：黄菲[1,2,3] 秦倩[1,2,3] 裴小平[1,2,3] 吕咏梅[1,2,3] 朱坤举[1,2,3] 范星[1,2,3] 王再兴[1,2,3] 孙良丹[1,2,3] 崔勇[1,2,3] 杨森[1,2,3] 张学军[1,2,3] 

机构地区：[1]安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所,合肥230022 [2]安徽医科大学第一附属医院皮肤病学国家重点实验室培育基地,合肥230022 [3]安徽医科大学皮肤病与性病学系,合肥230032

出　　处：《安徽医科大学学报》2011年第10期1082-1084,共3页Acta Universitatis Medicinalis Anhui

基　　金：国家自然科学基金(编号:81071940,30972727)

摘　　要：目的探讨染色体10q11区域单核苷酸多态性(SNP)rs1913517和22q11区域SNP rs463426与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)临床表型的相关性。方法采用病例-病例分析确定与SNP相关的临床表型,然后采用亚表型-对照分析确定SNPs对不同临床表型所奉献的风险大小。结果病例-病例研究结果显示SNP rs1913517与抗Sm抗体(P=0.001 5)相关。在亚表型-对照分析中,除神经系统异常,浆膜炎和抗Sm抗体外,SNP rs1913517等位基因频率在大多数亚表型中分布具有显著性差异。在亚表型-对照分析中,SNP rs463426在所有亚表型中分布差异都具有显著性,但SNP rs463426的等位基因频率在病例-病例研究中与所有临床表型无统计学意义。结论 SNP rs1913517与汉族人SLE抗Sm抗体相关。

关 键 词：红斑狼疮 系统性 多态性 单核苷酸 

分 类 号：R593.241[医药卫生—内科学] R394.3[医药卫生—临床医学]