FXYD6基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验  

A family-based association study of FXYD6 gene polymorphisms and schizophrenia

作　　者：焦李子[1] 王彬[1] 牛晓蓉[1] 马旭东[1] 李建鹏[1] 沈博[1] 黄艳丽[1] 张欢 张蕊[1] 马捷[1] 

机构地区：[1]西安交通大学医学院遗传学与分子生物学系,710004 [2]第二附属医院精神科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2011年第5期539-542,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：基金项目：国家大学生创新性实验项目（101069863）;国家自然科学基金（30800618）

摘　　要：目的探讨FXYD6基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）和精神分裂症（schizophrenia）之间的相关性。方法采用等位基因特异性PCR的方法对FXYD6基因6个SNPs（rs10790212、rs11544201、rs555577、rs1815774、rs4938446和rs497768）位点的基因型在101个三口之家中进行传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）。结果遗传标记rs10790212和rs11544201显示了显著的传递不平衡（P〈0．05），而单倍型分析的结果表明单倍型rs10790212-rs11544201与精神分裂症显著性关联（P〈0．05）。结论FXYD6基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关，有必要进一步开展对FXYD6基因的功能学研究。Objective To study the association between the single nucleotide polymorphisms （SNPs） in FXYD6 gene and schizophrenia in a family-trios population. Methods Six SNPs （rs10790212, rs11544201, rs555577, rs1815774, rs4938446 and rs497768） in the FXYD6 gene were genotyped by allelespecific PCR method in 101 nuclear families, and transmission disequilibrium test （TDT） was performed. Results SNPs rs10790212 and rs11544201 showed significant association with schizophrenia （P〈0. 05）. Furthermore, significant association of schizophrenia with the haplotype rs10790212-rsl1544201 was found （P〈0. 05）. Conclusion FXYD6 gene might play an important role in schizophrenia susceptibility and functional analysis of FXYD6 are needed.

关 键 词：精神分裂症 FXYD6基因 传递不平衡检验 单核苷酸多态性 单倍型 

分 类 号：R749.3[医药卫生—神经病学与精神病学]