参与X染色体连锁智力障碍的表观遗传因子——PHF8研究进展  

Research progress of a XLMR related epigenetic regulator PHF8

作　　者：王香[1] 朱子奇[1] 陈频[1] 陈德桂[1] 

机构地区：[1]中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所,上海200031

出　　处：《生命科学》2011年第10期997-1001,共5页Chinese Bulletin of Life Sciences

摘　　要：PHF8作为JmjC家族中的成员,通过对组蛋白赖氨酸的去甲基化酶活性来调节靶基因的转录。PHF8基因的一系列突变在X染色体连锁智力障碍(XLMR)患者中被发现。主要针对PHF8与XLMR发生的相关性以及PHF8的生化、生理功能进行阐述。PHF8 is a member of the JmjC domain-containing protein family.It catalyzes histone lysine demethylation and regulates gene transcription.Different mutations of PHF8 gene were found in patients of X-linked mental retardation（XLMR）.This review focuses on the research progress of PHF8,particularly the relationship between PHF8 and XLMR genesis,and the biochemical and physiological functions of this protein.

关 键 词：X染色体连锁智力障碍 发育 组蛋白去甲基化酶 PHF8 

分 类 号：Q55[生物学—生物化学]