BTK基因拼接点突变致X-连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断  

作　　者：方平[1] 蒋利萍[2] 

机构地区：[1]川北医学院附属医院儿科 [2]重庆医科大学附属儿童医院免疫室

出　　处：《齐齐哈尔医学院学报》2011年第20期3260-3261,共2页Journal of Qiqihar Medical University

摘　　要：目的鉴定1例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的BTK基因的突变类型以及其对BTK mRNA和BTK蛋白的影响。方法 ELAISA检测患者血清免疫球蛋白,流式细胞仪检测病人及其家属的BTK蛋白水平,RT-PCR、PCR直接测序法分别检测其cDNA、基因组DNA。结果患儿血清免疫球蛋白IgG(1.83g/L),IgA(0.42g/L),IgM(0.96g/L);淋巴细胞分型CD19为0%;流式细胞仪测得患儿单核细胞上的BTK蛋白表达为0,同龄对照、母亲和父亲分别为72.42%、30.67%、58.68%;RT-PCR检测患儿的BTK cDNA较其父母及正常的长81个碱基,基因组DNA序列分析证实患儿BTK基因14内含子存在一个崭新的拼接位点突变(IVS14-2AtoG),患儿母亲和外祖母的BTK基因与患儿有相同的拼接位点突变,父亲的BTK基因正常。结论该患儿为BTK基因拼接位突变导致其BTK蛋白表达异常致病。

关 键 词：XLA BTK 基因突变 

分 类 号：R553[医药卫生—血液循环系统疾病]