指甲—髌骨综合征1例报道及文献复习  

作　　者：李云峰[1] 唐成林[1] 柳万国[1] 

机构地区：[1]吉林大学第二临床医学院骨科,吉林长春130021

出　　处：《中国实验诊断学》2011年第11期1972-1973,共2页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis

摘　　要：指甲-髌骨综合征是一种包括指甲、骨盆、膝和肘部四联畸形可伴发多系统受累的家族性常染色体显性遗传性疾病。本病极为少见,国内鲜有报道,我院确诊1例,有典型的体征及X线表现,报告如下。

关 键 词：指甲-髌骨 综合征 家族性常染色体显性遗传性疾病 文献复习 多系统受累 X线表现 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科]