HLA-I类基因新等位基因HLA-B＊52：11的序列分析及确认  

A new human leukocyte antigen class I allele, HLA- B ＊ 52：11

作　　者：李晓丰 章旭 张坤莲 陈阳 刘显智 李剑平 

机构地区：[1]辽宁省血液中心,沈阳110044

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2011年第6期712-715,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：基金项目：辽宁省自然科学基金（20062127）;沈阳市科学计划项目（10813249-00）

摘　　要：目的序列分析及确定1个HLA新等位基因。方法应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应序列特异性寡核苷酸探针（polymerasechainreaction—sequencespecificoligonucleotideprobes，PCR—SSOP）基因分型方法、PCR产物测序和基因克隆测序方法，通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因的序列差异。结果PCRSSOP结果显示，该样品HI．A—I类基因B位点反应格局出现异常提示；测序结果最终表明其B位点第3外显子序列与所有已知HI。AB等位基因序列均不一致，在所检测的外显子第2、3、4区域中，与序列最相近的等位基因HLA—B＊52：01：01的差异只是在第3外显子产生了nt583C→T一个核苷酸替代，并导致相应的195位密码子由CAC（H）→TAC（Y），氨基酸组成由组氨酸变为酪氨酸。结论经序列分析1个HLA—I类基因的新等位基因被确认．已被世界卫生组织HI。A因子命名委员会正式命名为HLAB＊52：11。Objective To identify and confirm a novel HLA allele. Methods A new human leukocyte antigen class I allele was found during routine HI.A genotyping by polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide prohes（PCR-SSOP） and sequencing-based typing （SBT）. Results The novel HLA B ＊ 52 allele was identical to B ＊ 52 ..01：01 with an exception of one base substitution at position 583 of exon 3 where a ＇C＇ was changed to ＇T＇ resulting in codon 195 changed from CAC（H） to TAC（Y）. Conclusion A new HLA class I allele, B ＊ 52： 11, is identified, and is named officially by the WHO Nomenclature Committee.

关 键 词：HLA—I类基因 HI A-B＊52:11 序列分析 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]