内皮一氧化氮合酶基因多态性与先天性心脏病易感性的研究  

Relationship between eNOS rs1799983 G>T polymorphism and risk of congenital heart disease

作　　者：黄伟聪[1] 顾海勇[2] 旷文安[1] 张辉[3] 刘瑞平[3] 孙成超[1] 

机构地区：[1]温州医学院附属第一医院心胸外科,325000 [2]阜外心血管病医院再生医学实验室,北京市100037 [3]南京医科大学附属常州第二人民医院中心实验室,江苏省常州市213003

出　　处：《实用医学杂志》2012年第5期745-747,共3页The Journal of Practical Medicine

基　　金：温州市科技局对外合作项目(编号:h20090019)

摘　　要：目的:研究中国汉族人群中内皮一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)rs1799983G>T基因多态性与先天性心脏病易感性的关系。方法:采用以医院为基础的病例-对照研究,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOFMS)技术分析120例法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)患者(TOF组)、124例大动脉转位(transposition of the great arteries,TGA)患者(TGA组)和136例非先天性疾病患者(对照组)eNOSrs1799983G>T基因多态性,计算各种基因型的先天性心脏病发生风险及其95%可信区间。结果:eNOSrs1799983G>T基因多态三种基因型GG、GT、TT在TOF组、TGA组和对照组的频率分别为77.1%(GG)、21.2%(GT)、1.7%(TT),80.5%(GG)、19.5%(GT)、0%(TT)和82.2%(GG)、17.8%(GT)、0%(TT),Logistic回归分析发现与携带eNOSrs1799983GG基因型的个体相比较,携带eNOSrs1799983GT等位基因型与TOF和TGA的发病风险无明显相关[(OR=1.27,95%CI=0.68～2.37)和(OR=1.12,95%CI=0.60～2.10)]。结论:eNOSrs1799983G>T基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素,需要进一步研究证实。Objective To elucidate the association between eNOS rs1799983 GT polymorphism and the susceptibility to congenital heart disease in a Chinese Han population. Methods Genotypes were determined by matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry （MALDI-TOF MS） method in 120 tetralogy of fallot cases （TOF group）, 124 transposition of the great arteries cases （TGA group） and 136 controls. Results The eNOS rs1799983 GT genotype frequencies were 77.1%（GG）, 21.2%（GT）, 1.7%（TT）; 80.5%（GG）, 19.5%（GT）, 0%（TT） in the TOF group and TGA group and 82.2%（GG）, 17.8%（GT）, 0%（TT） in the controls respectively. Logistic regression analysis revealed that the correlation of eNOS rs1799983 GT variant genotype and eNOS rs1799983 GT was 1.27 （95% CI = 0.68 ～ 2.37） compared with its wild-type homozygote for TOF and 1.12 （95% CI = 0.60 ～ 2.10） for TGA. Conclusions eNOS rs1799983 polymorphism may not be a risk factor of congenital heart disease susceptibility. Further functional studies are needed to verify our findings.

关 键 词：心脏缺损 先天性 ENOS 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 单核苷酸多态性 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科]