基因变异新生儿糖尿病一例报道暨文献复习  

作　　者：李晓东[1] 王姝彦[1] 田青[1] 何中倩[1] 

机构地区：[1]广东医学院附属南山医院新生儿科,518052

出　　处：《中国新生儿科杂志》2012年第2期122-123,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：目的介绍基因变异新生儿糖尿病(NDM)的临床表现、辅助检查与治疗转归。方法报道1例基因变异NDM患儿,回顾分析该患儿临床资料及诊疗过程,并复习国内外相关文献。结果本例患儿生后第1天静脉血糖3.86mmol/L,微量血糖3.0mmol/L,第2天微量血糖增高,有一次8.0mmol/L。第4天每6h测微量血糖分别为9.4、9.2、7.7、11.1mmol/L,第5天分别为7.7、11.1、13.8、13.8mmol/L,静脉血糖:13.6mmol/L,查胰岛素1.85mIu/L,C肽0.066ng/ml,抗胰岛细胞抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体均为阴性,胰岛素治疗效果欠佳,基因检测患儿KCNJ11及INS基因突变。生后第32天开始口服格列本脲,生后第40天加量至1.4mg,每天2次,患儿血糖控制稳定。结论当KCNJ11基因发生突变时导致KATP通道关闭发生障碍,胰岛素分泌下降,引起NDM。磺脲类药物对KATP通道异常导致的NDM疗效优于胰岛素。

关 键 词：基因 糖尿病 婴儿 新生 格列本脲 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]