苗勒管发育异常对生育结局的影响及HOXA13基因的突变研究  

Effect of Mullerian duct abnormalities on fertility outcomes and mutation of HOXA13 gene

作　　者：朱云[1] 石玉华[2] 陈子江[2] 游力[2] 王来城[3] 杨钟莉[1] 

机构地区：[1]山东大学附属省立医院妇产科,济南250021 [2]山东大学附属省立医院生殖医学中心国家辅助生殖与优生工程技术研究中心生殖内分泌教育部重点实验室山东省生殖医学重点实验室,济南250021 [3]山东大学附属省立医院中心实验室,济南250021

出　　处：《现代妇产科进展》2012年第3期197-199,204,共4页Progress in Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家自然科学基金(No:30973170);卫生公益性行业科研专项(No:201002013)

摘　　要：目的:分析苗勒管发育异常患者不同表型对生育结局的影响,探讨这些患者HOXA13基因的第二号外显子编码区是否存在突变。方法:回顾分析348例本中心苗勒管发育异常患者的不同表型对生育结局的影响;应用聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段后,自动化测序分析HOXA13基因的第二号外显子编码区,与NCBI提供的正常序列比较,分析HOXA13基因的第二个外显子是否存在突变。结果:(1)苗勒管发育异常患者中不同表型对是否妊娠的影响有统计学差异(χ2=32.656,P<0.0001);(2)苗勒管发育异常患者的不同表型对妊娠结局的影响有统计学差异(χ2=12.817,P=0.005);(3)本研究中,所有患者第二号外显子均无突变发生。结论:(1)苗勒管发育异常患者的不同表型对生育结局可能有不同的影响;(2)苗勒管发育异常可能与HOXA13基因的第二个外显子编码区突变无明显关系。Objective：To investigate the relationship between fertility outcomes in Mullerian duct abnormalities（MDAs）and to detect mutation of the 2nd exon in HOXA13 gene of the patients with MDAs.Methods：Fertility outcomes of 348 patients with MDAs were analyzed retrospectively;the 2nd exon in HOXA13 gene of these patients were amplified by PCR and compared with normal sequencing in NCKI.Results：（1）The fertility and infertility rates of different phenotype of MDAs has statistically significant（χ2=32.656,P0.0001）.（2）Fertility outcomes of different phenotype of MDAs has statistically significant（χ2=12.817,P=0.005）.（3）No mutation was found in the sequencing of the 2nd exon in HOXA13 gene of the patients.Conclusions：（1）MDAs is an important reason in abnormal fertility;（2）The mutation of the 2nd exon in HOXA13 may not be the correlated etiological factor in patients with MDAs.

关 键 词：苗勒管发育异常 不孕 生育 HOXA13基因 序列分析 

分 类 号：R711.1[医药卫生—妇产科学]