转化生长因子β2基因多态性与中国汉族先天性心脏病的关联研究  

Association between rs6658835 polymorphism of transforming growth factor beta 2 gene and congenital heart diseases in Chinese Han population

作　　者：谢军[1] 陈宇[1] 李慧[1] 周斌[2] 饶莉[1] 

机构地区：[1]四川大学华西医院心内科,成都610041 [2]华西第二医院转化医学实验室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2012年第2期210-213,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：基金项目：国家自然科学基金（30871044）;四川省应用基础项目（2010JY0013）;教育部高等学校博士学科点专项科研基金（20110181110011）

摘　　要：目的探索转化生长因子β2（transforminggrowthfactorβ22，TGFβ22）基因上的一个标签单核苷酸多态性位点（rs6658835）与中国汉族人群先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）的相关性。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）法检测324例常见先天性心脏病（房间隔缺损144例，动脉导管未闭88例，室间隔缺损92例）以及158名正常对照者TGFβ2基因rs6658835位点的单核苷酸多态性。结果与正常对照相比，房间隔缺损患者、动脉导管未闭患者基因型及等位基因分布差异无统计学意义（P〉0．05），而室间隔缺损患者的基因型及等位基因分布与正常对照比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论rs6658835位点的单核苷酸多态性与室间隔缺损的易感性存在关联。Objective To assess the association between a tag single nucleotide polymorphism （rs6658835） of transforming growth factor beta 2 （TGFβ2） gene and congenital heart disease （CHD） in Chinese Han population. Methods A total of 324 CHD cases including 144 atrial septal defects （ASD）,88 patent ductus arteriosus （PDA）, 92 ventricular septal defects （VSD） and 158 healthy controls were enrolled. The genotype of rs6658835 was determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism assay. Results The genotypic and allelic frequencies of rs6658835 were associated with VSD （P（0.05）, but not with ASD or PDA （P〉0.05）. Conclusion The rs6658835 polymorphism of TGFβ2 gene is associated with the susceptibility of VSD in Chinese Han population.

关 键 词：先天性心脏病 转化生长因子Β2 单核苷酸多态性 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科]