新疆地区维吾尔族聋病患者线粒体tRNAleu(UUR)基因突变  

作　　者：徐红霞[1] 李彦华[1] 江华[1] 魏妍慧[1] 亚生江[1] 盛国强[1] 龚建齐[1] 高东升[1] 邹广华[1] 

机构地区：[1]新疆医科大学附属中医院耳鼻咽喉科,新疆乌鲁木齐830000

出　　处：《中国耳鼻咽喉头颈外科》2012年第3期159-160,共2页Chinese Archives of Otolaryngology-Head and Neck Surgery

摘　　要：线粒体DNA是存在于线粒体内的双链环状DNA分子,tRNALeu（UUR）基因是线粒体DNA的突变热点区域。目前已发现的tRNALeu（UUR）基因的点突变种类有21种。在tRNA基因点突变中,人线粒体tRNAleu（UUR）基因A3243G点突变为最常见类型,携带突变患者可表现为神经性聋、线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症等多种症状[1～3],即点A3243G突变是一种与聋病相关的突变,

关 键 词：维吾尔族(UYGUR NATIONALITY) 聋(Deafness) 基因(Genes) 突变(Mutation) 线粒体(Mitochondria) 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]