免疫性血小板减少症儿童FV10基因变异检测及分析  

作　　者：崔海荣[1] 罗建明[2] 欧丹艳[1] 梁群友[1] 袁媛[1] 

机构地区：[1]广西医科大学研究生学院,南宁530021 [2]广西医科大学第一附属医院

出　　处：《山东医药》2012年第11期57-59,共3页Shandong Medical Journal

摘　　要：目的探讨儿童免疫性血小板减少症(ITP)与FV基因第10外显子(FV10)基因变异的相关性。方法对51例ITP儿童(ITP组)和28例非ITP儿童(对照组)的FV10进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组数据差异。结果成功扩增FV10基因;与数据库FV基因及氨基酸序列对比结果显示,ITP组和对照组均存在氨基酸R513K变异(94.1%、100%,P=0.191),杂合子率为87.5%、78.6%(P=0.303);两组氨基酸均存在Q534R变异,且变异率均为100%;未发现FV氨基酸506位的FV Leiden突变(核苷酸G1691A变异\氨基酸A506G变异)。结论 FV10基因变异与儿童ITP无明显相关性;FV氨基酸Q534R变异可能为广西壮族自治区人群特有变异,文献所描述的FV Leiden突变氨基酸位置可能有误。

关 键 词：免疫性血小板减少症 凝血因子V第10外显子 凝血因子 凝血因子V基因Leiden突变 

分 类 号：R558.2[医药卫生—血液循环系统疾病]