新生儿遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的护理  

作　　者：陈丽萍[1] 崔其亮[1] 王慧馨[1] 江剑辉 

机构地区：[1]广州医学院第三附属医院儿科,广州510150 [2]广东省广州市妇女儿童医疗中心新生儿疾病筛查中心,510623

出　　处：《广东医学》2012年第14期2197-2197,共1页Guangdong Medical Journal

基　　金：广东省科技计划项目(编号:2011A030400002)

摘　　要：遗传性酪氨酸血症I型是由于肝、肾组织中缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）导致酪氨酸代谢障碍所致的疾病。酪氨酸血症I型可分为新生儿型或急性型、慢性型。急性型早期症状主要是易激惹、呕吐、腹泻、发热、低血糖及肝大、黄疸、出血倾向等肝衰竭症状，病情迅速恶化。慢性型主要为进行性肝硬化及肾小管功能受损。国内相关病例报道少，护理方面可借鉴的经验有限，我科2010年8月27日收治1例酪氨酸血症I型的新生儿，现将治疗护理经验介绍如下。

关 键 词：遗传性酪氨酸血症I型 护理经验 新生儿 早期症状 代谢障碍 乙酰乙酸 出血倾向 功能受损 

分 类 号：R725.96[医药卫生—儿科]