基于DNA pooling技术的全基因组关联研究筛选主动脉夹层等位基因遗传位点  

作　　者：陈逸飞[1] 钟诗龙[2] 罗建方 薛凌[3] 黎明[3] 胡孜阳[3] 

机构地区：[1]成都大学附属医院心内科,610081 [2]广东省人民医院广东省医学科学院医学研究中心,广州市510080 [3]广东省心血管病研究所广东省人民医院广东省医学科学院,广州市510080

出　　处：《实用医学杂志》2012年第20期3405-3407,共3页The Journal of Practical Medicine

基　　金：广东省科技计划项目(编号:2010B031600170);广东省医学科研基金(编号:A2010041)

摘　　要：目的:筛选与主动脉夹层发病机制相关的遗传易感基因。方法:从主动脉夹层患者(150例)及对照组(250例)外周血白细胞提取基因组DNA,采用DNA Pooling为基础的Illumina Human660W-Quad芯片扫描,筛选与主动脉夹层发病相关的遗传易感基因。结果:(1)对照组女性数量明显多于病例组(P<0.01);年龄、吸烟、高血压、糖尿病人数无统计学差异(P>0.05)。(2)遗传变异位点SNPrs2298491(位于TBCEL基因),SNP rs6080720(位于BFSP1基因),SNP rs7653410(位于SNTN基因),SNP rs2345106(位于COLQ基因)和位于ABCA13基因上的SNPrs4024044可能与主动脉夹层的发病有关。结论:SNPsrs2298491,rs6080720,rs7653410,rs2345106和rs4024044可能是主动脉夹层发病机制相关遗传变异位点的一部分。

关 键 词：主动脉夹层 DNA pooling 单核苷酸多态性 全基因组关联研究 基因 

分 类 号：R543.1[医药卫生—心血管疾病]