12p部分三体综合征的临床研究进展  

Overview of the syndrome of 12 chromosomal short arm partial trisomy

作　　者：王坤[1] 祝葆华[1] 刘彦慧[2] 

机构地区：[1]广东医学院第一临床学院,湛江524023 [2]东莞市妇幼保健院产前诊断中心,523001

出　　处：《国际遗传学杂志》2012年第5期300-304,共5页International Journal of Genetics

摘　　要：12号染色体由130万个碱基编码的1100多个基因组成，占人类基因组的大约4．5％。12号染色体短臂三体综合征是一种罕见的染色体异常。其表现多具有特殊面容、低耳位、发育迟缓、肌张力低下等畸形。不同的染色体橡型其畸变的发生和临床严重程度存在差别。Encoding over 1100 genes within 132 million bases, chromosome 12 makes up about 4.5 % of the human genome. The short arm of chromosome 12 trisomy is a rare chromosomal abnormalities Which is performance of the multi-face with a special, low ear position, growth retardation, hypotonia. different occurrence of aberrations of chromosome karyotype and clinical severity and there is a differenee.

关 键 词：12号染色体短臂 染色体核型 12号短臂三体 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]