应用遗传学分析方法诊断遗传性血小板减少综合征  

Application genetics analysis methods diagnosis hereditary thrombocytopenia syndrome

作　　者：吴祥红[1] 李金梅[1] 康晓明[1] 孟庆云[1] 王凤芝[1] 杨占双[1] 陈秀华[1] 刘爽[2] 

机构地区：[1]佳木斯大学第一附属医院,154002 [2]佳木斯大学基础医学院,黑龙江佳木斯154007

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2012年第11期32-33,75,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：黑龙江省卫生厅面上项目(2005-355;2011-364)

摘　　要：目的对一血小板减少症伴巨型血小板家系进行遗传学分析,分析其基因突变位点,确定其发病机制。方法采用PCR与测序相结合的方法对血小板减少症家系进行遗传学分析。结果此家系为MYH9基因突变相关的常染色体显性遗传性血小板减少综合征。结论遗传学分析可以辅助确诊遗传性血小板减少综合征。Objective ： To investigate a thrombocytopenia with giant platelet family by the genetics methods, analyzes the gene mu- tations, determine its pathogenesis. Method： Analyzing the thrombocytopenia tamily by Using PCR and sequencing target DNA. Re- suit： This family is for MYH9 gene mutations related autosomal dominant inherited thrombocytopenia syndrome. Conclusion： Applica- tion genetics analysis methods diagnosis hereditary thrombocytopenia syndrome.

关 键 词：遗传性血小板减少症 

分 类 号：R558.2[医药卫生—血液循环系统疾病]