β-脲基丙酸酶缺陷症1例  

作　　者：许海泉[1] 张玉琴[1] 朱近[1] 

机构地区：[1]天津市儿童医院神经内科,天津300074

出　　处：《中国实用儿科杂志》2012年第12期957-958,共2页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：1病历资料患儿女，4岁。因“间断呕吐腹泻伴睡眠增多3d，发热1d”于2012年3月收入天津市儿童医院神经内科治疗。患儿入院前3d开始出现间断呕吐腹泻，同时伴有睡眠增多，无抽搐、意识障碍、肢体运动障碍，无视物及听觉障碍。入院前1d发热1次，体温39．5℃，予退热治疗后降至正常。

关 键 词：β-脲基丙酸酶缺陷症 尿液气相色谱质谱联合分析 UPB1基因 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]