人类白细胞抗原新等位基因HLA—A＊31：22的序列分析及确认  

Identification of a novel human leukocyte antigen allele, HLA-A ＊ 31 ： 22

作　　者：戚新 李归冀[2] 章旭 张坤莲 李晓丰 

机构地区：[1]辽宁省血液中心,辽宁省血液安全研究重点实验室,沈阳市血液安全研究重点实验室,110044 [2]中国医科大学七年制96期2班

出　　处：《中华微生物学和免疫学杂志》2012年第12期1011-1014,共4页Chinese Journal of Microbiology and Immunology

基　　金：沈阳市科学技术计划项目（F10-206-1-00）

摘　　要：目的序列分析及确认一例中国人群中的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）新等位基因。方法应用基于Luminex平台的聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）基因分型法、PCR产物测序法和组特异性引物测序法，通过软件分析该样本DNA基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异。结果PCR-SSOP结果显示该样本HLA．A基因座的反应格局与已知HLA—A等位基因均不一致；DNA序列分析显示，在所检测的第2—4外显子中，该样本HLA．A基因座序列与所有已知HLA-A等位基因序列均不一致，与同源性最高的等位基因A＊31：01：02的差异只在外显子2区域中产生了nt245A-c-个碱基取代，并导致相应的82位密码子由GAG—GCG，编码的氨基酸由谷氨酸（Glu）变为丙氨酸（Ala）。结论该基因为HLA新等位基因，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA—A$31：22。Objective To identify and confirm a novel HLA allele. Methods A new human leukocyte antigen A allele was found during routine HLA genotyping by polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes（PCR-SSOP） and sequencing-based typing （SBT）. HLA-A locus was amplified from exon 1 through exon 8, and the nucleotide sequence of exon 2 to exon 4 for HLA-A were sequenced in both directions. Results The novel HLA-A ＊ 31 allele is identical to A ＊ 31 ： 01 ： 02 with an exception of one base substitution at position 245 of exon 2 where an ＇ A＇ change to ＇ C＇ resulting in codon 82 changed from GAG to GCG. Conclusion A novel HLA allele, A ＊ 31 ： 22, was identified, and was named officially by the WHO Nomenclature Committee for factors of the HLA system.

关 键 词：HLA-A＊31 22 新等位基因 序列分析 

分 类 号：R392.1[医药卫生—免疫学]