真性红细胞增多症患者JAK2 V617F基因突变及其意义  

作　　者：木合拜尔.阿布都尔 刘虹[1] 买买提力.依马木 张晓燕[1] 安利[1] 王晓敏[1] 

机构地区：[1]新疆维吾尔自治区人民医院血液科,乌鲁木齐830001

出　　处：《广东医学》2013年第1期94-96,共3页Guangdong Medical Journal

基　　金：新疆维吾尔自治区科技支疆项目计划(指令性)项目(编号:200991142)

摘　　要：目的研究真性红细胞增多症(PV)患者JAK2 V617F基因突变率及其与临床特征的相关性,同时探讨该突变在汉族和维吾尔族PV患者中的差异性。方法采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法,对41例(维吾尔族19例,汉族22例)PV患者进行JAK2检测。结果 (1)41例PV患者中JAK2基因突变率82.9%(34/41)。22例汉族PV患者中突变阳性率为72.7%(16/22),19例维吾尔族PV患者中突变阳性率为94.7%(18/19),两族JAK2基因突变阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)中位随访51(3～142)个月后发现共4例PV患者转为骨髓纤维化,30例患者出现不同部位的血栓栓塞,11例患者出现不同程度的出血;JAK2阳性患者血栓事件发生率较阴性者高(P<0.05),但两个民族间差异无统计学意义(P>0.05);出血并发症及转化在JAK2阳性与阴性及汉族与维吾尔族PV患者中差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PV患者中有较高的JAK2 V617F基因突变率,汉族与维吾尔族PV患者该基因突变率及相关并发症间无明显差异。

关 键 词：维吾尔族 真性红细胞增多症 JAK2 V617F基因突变 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病]