肝豆状核变性的研究进展(一)  

作　　者：杨健[1] 

机构地区：[1]海南医学院附属医院儿科,海南海口570102

出　　处：《海南医学》2013年第6期892-898,共7页Hainan Medical Journal

摘　　要：肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。1912年Kinnier Wilson首先报道本病,近年来WD的研究已取得喜人的进展。1989年WD基因被准确定位于13q14.3,1993年WD基因被成功克隆。本病的诊断主要采用血清铜蓝蛋白(Ceruloplasmin,CP)、血清铜、尿铜、肝实质铜及基因检测。治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、手术治疗和对症治疗,其中药物治疗主要采用青霉胺、锌盐及曲恩汀(Trientine)。肝移植是唯一可以治愈本病的治疗措施,细胞移植治疗及基因治疗尚处实验研究阶段。本文就本病的历史研究进程及新近的诊治进展做一综述。

关 键 词：肝豆状核变性 诊断 治疗 进展 

分 类 号：R442.8[医药卫生—诊断学]