Rabson-Mendenhall 综合征一例  

作　　者：李文京[1] 孙冰[1] 张立新[2] 桑艳梅[1] 朱逞[1] 倪桂臣[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心,100045 [2]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科,100045

出　　处：《中华糖尿病杂志》2013年第4期252-254,共3页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（2011-3-051）

摘　　要：Rabson-MendenhMl综合征是一种极为罕见的临床综合征，是由于胰岛素受体基因突变所导致，临床可表现为皮下脂肪减少、黑棘皮病、生殖器增大、多毛症、牙齿发育不良、面容特殊、重度高胰岛素血症等。其发病率极低，迄今为止文献报道仅10余例。为提高对本病的认识，我们对2011年9月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的1例Rabson—Mendenhall综合征病例进行了总结，并对相关文献进行了复习，以期提高临床医师对Rabson—Mendenhall综合征的认识。

关 键 词：临床综合征 高胰岛素血症 北京儿童医院 首都医科大学 胰岛素受体 基因突变 皮下脂肪 黑棘皮病 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]