Y染色体倒位对男性生殖的影响  

作　　者：朱燕英[1] 周武[1] 戴美杰[1] 

机构地区：[1]浙江省温州医学院附属一院实验诊断中心,325000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2013年第3期379-380,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：基金项目：温州市科技局项目（Y20090135）

摘　　要：目的对有不良生育史或原发不育的3200例男性进行细胞遗传学检查以及无精子因子（azoospermiafactor，AZF）微缺失分析。方法外周血淋巴细胞培养．常规制备染色体标本．（j娃带，必要时进行C显带。对具有Y染色体臂间倒位[inv（Y）]合并精子计数〈15×10^6／mL者进行AZF区微缺失检测。结果共检出22例inv（Y），占全部患者的0．69％，所涉及的断裂点位于Ypll．1和Yql1．2。在22例inv（Y）中包括20例46，X，inv（Y），患者表型、第二性征均正常，其中12人妻子曾流产1～_4次，4人妻子有死胎、死产或胎儿多发畸形史，4人临床诊断为男性原发不育。另外2例47。XX，inv（Y）患者临床表现类似典型的Klinefelter综合征。在5例inv（Y）合并精子计数〈15×10^6／mL的患者中，发现1人具有AZF—C（sY254）缺失。结论Inv（Y）对男性生殖有一一定的影响。若未涉及生精相关基因，且携带者表型正常，可将其视为多态，但仍需加强对其妻子妊娠时的产前诊断。对于携带inv（Y）并具有生精障碍行，应慎重进行单精子卵泡内注射技术。

关 键 词：Y染色体倒位 核型分析 AZF微缺失 不育 不良妊娠史 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学]