青少年起病的成人型糖尿病一家系报告  

Report of a pedigree with patients of maturity onset diabetes of the young

作　　者：王亚超[1] 郭振奎[1] 刘延杰[1] 李娜[1] 季虹[1] 荣海钦[1] 

机构地区：[1]山东省内分泌与代谢病研究所,济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院,济南250062

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2013年第6期534-535,共2页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：基金项目：山东省医学科学院科研基金面上项目（201207）

摘　　要：青少年起病的成人型糖尿病（maturityonsetdiabetesoftheyoung，MODY）是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病，主要由于胰岛B细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致。迄今已报道13种MODY亚型，其中MODY5由肝细胞核转录因子1（HNF1β）基因突变引起，临床表型复杂多样，最常见为肾囊肿和糖尿病，又称RCAD综合征（renalcystsanddiabetessyndrome，RCADsyndrome）。本研究针对一个糖尿病合并肝、肾囊肿家系，对其部分成员进行临床分析及基因检测，现报告如下。

关 键 词：成人型糖尿病 一家系报告 青少年起病 胰岛素分泌缺陷 细胞核转录因子 单基因突变 常染色体显性 胰岛B细胞 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]