克氏征嵌合型患者的诊断及遗传风险评估  

The molecular genetic investigation for XXY mosaic patients

作　　者：史秋雯[1] 丘映[2] 许长龙[2] 黄茜[2] 陈萍[1] 

机构地区：[1]广西医科大学,广西南宁530031 [2]广西医科大学第三附属医院生殖中心,广西南宁530031

出　　处：《中国现代医学杂志》2013年第9期39-42,共4页China Journal of Modern Medicine

摘　　要：目的分析克氏征嵌合体患者的淋巴细胞和精子的染色体组成,为其快速诊断提供新方法,并为评估其子代遗传风险提供依据。方法应用三色荧光原位杂交技术(FISH)分析三例克氏征嵌合体患者的淋巴细胞、经优选处理前后精子的X、Y、18号染色体的组成。结果与淋巴细胞G显带核型分析相比,FISH结果所发现的嵌合体比例无显著性差异(P>0.05);与对照组相比,三例患者的精子性染色体异常率增高、XY精子比例增高,患者2、3差异有显著性(P<0.05);处理前及分别经两种优选方法处理后,精子染色体异常率无显著性差异(P>0.05)。结论 FISH技术是诊断克氏征嵌合体的快速有效方法;对该类患者精子的FISH分析结果,有助于评估其子代的遗传风险,为优生遗传咨询提供可靠的依据。【Objective】 To investigate the chromosome constitution of lymphocytes and sperms in patients with Klinefelter syndrome.【Methods】 Triple color fluorescence in situ hybridization（FISH） was used to analyze the sex and 18 chromosome of lymphocytes and sperms from three mosaic Klinefelter syndrome patients.【Results】 Controlled with G-banding,the mosaic rate by FISH has no statistically difference（P ＆gt;0.05）.The sperm sex chromosome rate and XY sperm rate of three patients statistically increased（patient 1 P ＆gt;0.05,patient 2 P ＆lt;0.05）.Before and after being treated with two sperm choosing methods,the abnormality rate of sperm sex chromosome has no statistically difference（P ＆gt;0.05）.【Conclusion】 FISH is an quick and efficient technique for diagnose mosaic Klinefelter syndrome.FISH is helpful for accessing genetic risks.

关 键 词：克氏征 嵌合体 荧光原位杂交 精子 染色体 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]