半胱天冬蛋白酶8基因多态性与先天性心脏病易感性的关联研究  

Association study of Caspase8 rs3769818 C>T polymorphism and risk of congenital heart disease

作　　者：聂宇[1] 刘锐[1] 顾海勇[1] 何锋[1] 张辉[2] 刘瑞平[2] 张浩[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外心血管病医院 心血管疾病国家重点实验室,北京100037 [2]南京医科大学附属常州市第二人民医院中心实验室,江苏常州213003

出　　处：《中国医药导报》2013年第22期30-32,共3页China Medical Herald

基　　金：中国博士后科学基金(编号2012T50066;2012M510353);中央高校基本科研业务费专项资金(编号2012-XHGX02);北京协和医学院博士后基金(编号2011-XH6)

摘　　要：目的研究中国汉族人群中半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C>T基因多态性与先天性心脏病发生的危险因素关系。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术对120例法洛四联征(TOF)患儿、124例大动脉转位(TGA),以及136例对照人群的半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C>T位点进行基因分型,计算各种基因型的先心病发病风险及其95%可信区间。结果半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C>T的三种基因型CC,CT,TT在TOF组、TGA组和对照组的频率分别为52.1%(CC),39.3%(CT),8.5%(TT);49.6%(CC),37.4%(CT),13.0%(TT)和52.6%(CC),40.0%(CT),7.4%(TT)。Logistic回归分析发现,与携带半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 CC基因型的个体相比较,CT或TT基因型与TOF和TGA的发病风险没有显著的相关性。结论半胱天冬蛋白酶8 rs3769818C>T基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素。Objective To elucidate the association between Caspase8 rs3769818 C T polymorphism and the susceptibility to congenital heart disease in a Chinese Han population.Methods Genotypes were determined by matrix-assisted laser desorption /ionization time-of-flight mass spectrometry（MALDI-TOF MS） method in 120 tetralogy of Fallot（TOF） cases,124 transposition of the great arteries（TGA） cases and 136 controls.Results The Caspase8 rs3769818 CT genotype frequencies were 52.1%（CC）,39.3%（CT）,8.5%（TT）;49.6%（CC）,37.4%（CT）,13.0%（TT） in the TOF group and TGA group and 52.6%（CC）,40.0%（CT）,7.4%（TT） in the control group respectively;Logistic regression analyses revealed that the risk associated with Caspase8 rs3769818 C T variant genotype was not significant for TOF and TGA.Conclusion Caspase8 rs3769818 CT polymorphism may not serve as a risk factor of CHD susceptibility.Further functional studies are warranted to verify our findings.

关 键 词：先天性心脏病 基质辅助激光解析电离飞行时间质谱 单核苷酸多态性 半胱天冬蛋白酶8 

分 类 号：R541.5[医药卫生—心血管疾病]