Wolf-Hirschhorn综合征1例  

作　　者：辜楠[1] 胡平[1] 邱玉芳[1] 吴丹青[1] 余章斌[1] 韩树萍[1] 

机构地区：[1]南京市妇幼保健院新生儿科,江苏南京210004

出　　处：《中国实用儿科杂志》2013年第8期638-640,共3页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：江苏省医学重点人才基金项目资助(RC2011021)

摘　　要：wolf_Hirschhorn综合征，又称4号染色体短臂缺失综合征、4P-综合征，是由于4号染色体短臂缺失引起的具有一系列表型异常的染色体病。该综合征在1965年由wolf和Hirschhorn首先报道，发病率约为1／50000，男女患者比例1：2，是一种非常罕见的染色体异常综合征。本文1例临床表现为宫内生长受限、面容特殊的新生儿，应用常规细胞遗传学方法进行染色体核型分析，结果为罕见的4号染色体短臂缺失，

关 键 词：Wolf-Hirschhorn综合征 染色体核型 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]