自噬相关免疫相关性三磷酸鸟苷基因多态性与克罗恩病的相关性  

作　　者：陆忠凯[1] 陈志荣[1] 郑家驹[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属苏州医院东区消化内科,苏州215001

出　　处：《中华消化杂志》2013年第8期557-559,共3页Chinese Journal of Digestion

基　　金：江苏省苏州市科教兴卫青年基金（SWKQ1027）

摘　　要：CD是炎症性肠病的一种，主要表现为慢性反复发作的胃肠道黏膜非特异性炎性反应，其发病机制目前尚不明确。近年来研究发现有多个遗传易感基因和单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与CD有关，由于多种遗传易感基因编码的蛋白与免疫有关，目前多认为CD是一种自身免疫性疾病。自噬相关免疫相关性三磷酸鸟苷基因（immunity—relatedGTPasefamilyM，IRGM）编码三磷酸鸟苷结合蛋白，在细胞内病原体引发的机体免疫反应中起重要作用。本课题组前期研究发现IRGM基因第2号外显子上有4个位点（rs9637876、rs9637870、rs72553867、rs10065172）存在SNP，但国内有关这4个位点的SNP与CD的相关性尚不清楚，故本研究旨在探讨IRGM基因这4个位点的SNP与CD的相关性。

关 键 词：单核苷酸多态性 免疫相关性 三磷酸鸟苷 基因多态性 克罗恩病 自噬 遗传易感基因 特异性炎性反应 

分 类 号：R574.6[医药卫生—消化系统]