中国大骨节病与克山病基因表达谱的比较分析  

作　　者：王溪[1] 王爽[1] 何淑兰[1] 张峰[1] 谭武红[1] 雷艳霞[1] 于汉杰[2] 李铮[2] 宁玉洁[1] 相有章[3] 郭雄[1] 

机构地区：[1]西安交通大学医学院公共卫生系,环境和基因相关疾病卫生部重点实验室,微量元素和地方病教育部重点实验室,西安710061 [2]西北大学微型检测系统国家工程研究中心,西安710069 [3]山东省地方病防治研究所,济南250014

出　　处：《中国科学：生命科学》2013年第8期672-678,共7页Scientia Sinica(Vitae)

基　　金：陕西省"13115"科技创新专项基金(批准号:2009ZDKG-79);国家自然科学基金(批准号:30872192;81273008)资助项目

摘　　要：本研究通过对比分析发生在同一病区的大骨节病和克山病患者外周血差异表达基因,以深入探讨两病的病因与发病机制.依据大骨节病和克山病的国家临床诊断标准选择居住在中国陕西省两病共患区的20例大骨节病患者与12例健康对照、16例克山病患者与16例健康对照分别分为4组.分别提取病例与对照的外周血单核细胞总RNA,利用单核苷酸基因微阵列芯片检测基因表达谱.结果发现,大骨节病、克山病存在16个相同差异表达基因,其中9个基因在两病为同时上调或下调,7个为上调、下调不一致.比较其毒理基因组学数据库信息显示,这些基因的表达与生物功能均可能受到多种环境因素影响,包括真菌毒素和硒水平,而真菌毒素与低硒被认为是两病潜在的环境危险因素.大骨节病与克山病患者不同靶器官损伤可能是由共同和非共同的差异表达基因与环境危险因素相互作用所致.

关 键 词：大骨节病 克山病 基因微阵列 外周血单核细胞 环境因素 差异表达基因 

分 类 号：R684.1[医药卫生—骨科学] R542.3[医药卫生—外科学]