Mc-Cune-Albright综合征1例报道  

作　　者：唐可[1] 明玉祥[1] 许斌[2] 王诗波[2] 骆宇春[2] 

机构地区：[1]江苏大学临床医学院,江苏镇江212000 [2]解放军第101医院骨科,江苏无锡214044

出　　处：《中国矫形外科杂志》2013年第19期2009-2010,共2页Orthopedic Journal of China

摘　　要：Mc—Cune—Albright综合征是一种罕见G蛋白病，主要病因为体细胞在胚胎形成过程中GNAS基因发生哭变，致cAMP在细胞内堆积，激活G蛋白-cAMP依赖性受体，促进靶激素分泌，引起内分泌腺体功能亢进。因属合子期突变，故为非遗传性疾病。Mc—Cune—Albright综合征以多发性骨纤维异常增生、皮肤色素沉着、性早熟为特征性临床表现，发病率在1／100000到1／1000000之间，女性发病率明显高于男性，国内外报道的男女发病率之比约为1：8，男性患者尤其罕见。本院于2012年12月收治了1例以“左肱骨病理性骨折”入院的男性患者，临床诊断为Mc—Cune—Albright综合征。

关 键 词：Mc—Cune—Albright综合征 G蛋白病 

分 类 号：R687.3[医药卫生—骨科学]