高原缺氧人群中编码HIF-2α的基因EPAS-1突变  

作　　者：李岩松 陈文玲 康龙丽[1] 

机构地区：[1]中国西藏民族学院,医学院高原环境与疾病相关基因研究重点实验室,生命科学基础实验室,陕西咸阳712082

出　　处：《国外医学（医学地理分册）》2013年第3期211-214,共4页Foreign Medical Sciences：Section of Medgeography

基　　金：国家自然科学基金资助(No.31260252;30760097);教育部社科人文规划项目(No.12YJA850011);西藏科技厅重点基金(No.201122)

摘　　要：低氧诱导转录因子是关于HIF-1的首次描述,随后发现它能提高多个基因的转录,这些基因可以编码红细胞生成蛋白、血管圆形(血管塑形)蛋白、和糖酵解的蛋白。随后HIF一2被确定,虽然它与HIF--1高度相似,和HIF-1一样有潜能去结合和调节一些同样的基因,但它应对缺氧的生物作用是与HIF-1截然不同。HIF-2介导过程中的一些涉及人们对高原暴露的反应包括红细胞生成、铁稳态、新陈代谢和血管通透性,尤其是最新发现的EPAS-1的突变在适应高原是有可能带来比单一的突变Epo基因更多的优势,除此以外,该基因还是藏族人类适应高原环境的关键基因。本文将对编码HIF-2α的基因EPAS-1的突变进行介绍和说明。

关 键 词：环境 红细胞生成素 新陈代谢 线粒体 铁稳态 肺动脉高压 肺动脉重建 血管通透性 HIF-1 

分 类 号：R188[医药卫生—流行病学]