17-羟孕酮在新生儿CAH筛查中的诊断意义  

The Diagnostic Significance of 17-Hydroxyprogesterone in the Neonatal Screening for CAH

作　　者：张馨尹[1] 陈贻骥[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2013年第10期56-59,共4页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症（congenit Madrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的先天性常染色体隐性遗传病。据统计，全世界该病发生率约1／10000～1／20000，各种族地区间略有差异，目前我院临床医学分子中心的新生儿筛查室统计的发病率约为1／18000。

关 键 词：新生儿筛查 17-羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症 CAH 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 诊断 合成途径 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]