家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA序列方法建立及应用  

作　　者：关啸 孙立元[3] 武文峰[1] 江龙[1] 王海红[1] 李银花[1] 高峰[1] 鲁昆[1] 潘晓冬[1] 杨士伟[1] 王绿娅[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室,北京市100029 [2]南华大学第一附属医院,湖南省衡阳市421001 [3]首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科,北京市100029

出　　处：《中国动脉硬化杂志》2013年第9期I0032-I0033,共2页Chinese Journal of Arteriosclerosis

基　　金：国家自然科学基金项目（81170810、81271923）;北京市自然科学基金项目（7112022）

摘　　要：研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病，其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病。FH的主要病理基础是LDLR基因突变，目前为止已报道有1000余种突变，2／3为点突变，1／3为内含子突变、移码突变、大片段插入或缺失。目前FH的基因诊断传统方法是采用逐-LDLR基因外显子DNA序列的方法，而有可能忽视或未发现同义突变和内含子突变，外显子和内含子的突变可能引起前信使RNA剪接缺陷，致使临床确诊的FH患者中仍有15％～30％检测不到突变。国外报道，直接分析患者全长cDNA序列有可能检测到一些基因组DNA检测不到的突变。由于受到mRNA取材及测序长度的限制。

关 键 词：家族性高胆固醇血症 受体 LDL CDNA 

分 类 号：R383.24[医药卫生—医学寄生虫学]