荧光原位杂交技术与传统核型分析在骨髓增生异常综合征异常克隆检测中的比较  

A comparative study of fluorescence in situ hybridization versus conventional cytogenetics in thedetection of clonal aberrations in myelodysplastic syndrome

作　　者：赖悦云[1] 李娜[1] 冯麟[1] 师岩[1] 党辉[1] 何琦[1] 王峥[1] 王晓燕[1] 李叶[1] 刘清[1] 黄晓军 

机构地区：[1]北京大学人民医院北京大学血液病研究所造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室,100044 [2]北大-清华联合生命中心,100871

出　　处：《中华医学杂志》2013年第40期3175-3179,共5页National Medical Journal of China

基　　金：中华医学会分子生物学临床应用研究专项基金（CAMB042010）

摘　　要：．7％（147／344），FISH对＋8、20q-、-7／7q-、-5／5q-、-Y异常检出率分别为20．9％（72／344）、11．6％（40／344）、11．6％（40／344）、10．2％（35／344）、2．9％（6／206）。联合应用两种方法染色体异常率为54．4％（187／344）。8．9％（14／158）核型正常的患者FISH检测有异常克隆。9例CC为非克隆性异常的患者经FISH验证其中4例为克隆性异常。结论FISH能有效提高MDS常见染色体异常的检出率，并为部分CC正常或失败以及CC为非克隆性目的比较荧光原位杂交（FISH）和传统细胞遗传学（CC）对骨髓增生异常综合征（MDS）异常克隆检测的差异性，评价组合探针FISH在检测MDS常见染色体异常的价值。方法选取2008年6月至2012年10月北京大学人民医院诊治的344例初治的MDS患者，用CSF1R／D5S23-D5s721（5q33）、EGR1／D5S23-D5S721（5q31）、D7S486（7q31）／CSP7、D7s522（7q31）／CSP7、D20S108／CSP8（20q12／CSP8）和CSPX／CSPY共6组探针进行FISH检测，并与CC结果相比较。结果344例患者经cc检测染色体异常率为48．8％（168／344），主要异常为＋8、20q-、-7／7q-、-5／5q-、-Y，异常检出率分别为18．9％（65／344）、9．3％（32／344）、8．4％（29／344）、8．4％（29／344）、2．4％（5／206）；经FISH检测染色体异常率为42异常的MDS患者提供克隆性染色体异常的依据，是CC的有效补充。Objective To compare the results of fluorescence in situ hybridization （FISH） versus conventional cytogenetics （CC） in the detection of common chromosomal abnormalities and evaluate the significance of FISH in myelodysplastic syndrome （MDS）. Methods A total of 344 patients with de novo MDS from June 2008 to October 2012 were detected by 6 pairs of probes, including CSF1R/DSS23-DSS721 （5q33）, EGR1/DSS23-DSS721（Sq31）, DTS486（7q31）/CSPT, D7S522（7q31）/CSP7, D20S108/CSP8 （20q12/CSPS） and CSPX/CSPY. The results were compared with those of CC. Results CC revealed cytogenetic abnormalities in 168/344 cases （48.8%） and the frequency of common aberrations such as ＋ 8, 20q , 7/7q -, -5/5q - and - Y were 18. 9% （65/344） ,9. 3% （32/344） ,8. 4% （29/344） ,8.4% （29/344） and 2.4% （5/206） respectively. While FISH revealed chromosome abnormalities in 147/344 patients （42.7%） and the frequency of ＋8, 20q-, -7/7q , 5/5q- and -Y were 20. 9% （72/344）, 11.6% （ 40/344 ）, 11.6% （ 40/344 ）, 10. 2% （ 35/344 ） and 2. 9% （ 6/206 ） respectively.Overall 187/344 patients （54. 4% ） carried clonal aberrations by a combination of CC and FISH. Among 158 patients with normal karyotype by CC, 14 cases （ 8. 9% ） were detected to have clonal aberrations by FISH. FISH also confirmed 4 carriers of clonal aberrations out of 9 patients with nonclonal abnormalities by CC. Conclusions FISH is effective for improving the probability of detecting chromosome abnormalities in MDS cases with normal karyotypes and karyotype failure. FISH may provide rationales for clonal abnormalities in patients with nonclonal aberrations by CC. A combination of FISH and CC shows complementary advantages.

关 键 词：骨髓增生异常综合征 原位杂交 荧光 细胞遗传学 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病]