46,XY,der13染色体核型异常伴智力低下一例病例分析  

作　　者：吴艳花[1] 陈英剑[1] 张玮玮[1] 

机构地区：[1]济南军区总医院实验诊断科,济南250031

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第11期50-50,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：1病例男，10岁，汉族。因注意力不集中，反应迟缓就诊。查体：身高：150cm，体重：45kg，智力低下，面容痴呆，走路不协调，跑步、上下楼梯困难。实验室检查示激素水平正常。脑CT、心脏彩超及生殖器彩超均提示无异常。患者为第一胎足月剖宫产，出生时体重3．6kg，出生时父亲25岁，母亲25岁，否认缺氧窒息史。患者父母非近亲结婚，否认遗传性家族病史。

关 键 词：病例分析 智力低下 染色体核型异常 出生时体重 注意力不集中 心脏彩超 患者父母 实验室检查 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]