原发性高血压相关新基因的发现——D1S249位点与汉族EH相关联  

作　　者：郑勇[1] 邱长春[1] 周文郁 侯淑琴[1] 朱席琳 郑华清[2] 赵立娟[2] 李国江[2] 

机构地区：[1]中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室,北京100005 [2]北京市房山区第一医院,北京102400

出　　处：《中国科学（C辑）》2000年第6期621-626,共6页Science in China(Series C)

基　　金：国家自然科学基金!(批准号: 39470630; 39870687);美国中华医学基金!(China Medical Board of New York; INC. CMB; 96-657)

摘　　要：原发性高血压（ｅｓｓｅｎｔｉａｌ ｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ，ＥＨ）被认为是多基因、多因素相互作用引起的复杂疾病。过去１０年中，高血压相关基因研究虽然已取得令人高兴的进展，但究竟有多少基因参与发病，及其之间的相互作用仍不清楚。以北京房山区高血压群体及家系为研究对象，应用全基因组扫描技术，通过病例－对照相关研究和９８对受累同胞对连锁分析，筛查鉴定与汉族原发性高血压相关联的新基因位点。病例－对照群体分析结果表明，位于１号染色体长臂１ｑ３２区的Ｄ１Ｓ２４９微卫星多态性位点与汉族原发性高血压相关联，χ＾２＝１４．６，Ｐ＝０．００２。该位点存在１２种等位基因，Ａ９等位基因（１８１ｂｐ）频率在高血压组较对照组明显升高，两组间频率为１３．６％ｖ．ｓ２．７％，χ＾２＝６．３０，Ｐ＝０．０１（ＯＲ＝４．５７，９５％ＣＩ＝１．

关 键 词：原发性高血压 全基因组扫描 D1S249位点 

分 类 号：R544.1[医药卫生—心血管疾病] Q986[医药卫生—内科学]