迟发性脊柱骨骺发育不良1例报告及家系分析并文献复习  

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: a case report,family analysis and literature review

作　　者：王泉丽 张改连[2] 张莉芸[2] 乔鹏燕[2] 

机构地区：[1]山西医科大学,太原030001 [2]山西医学科学院山西大医院风湿免疫科,太原030032

出　　处：《中国实用内科杂志》2013年第12期990-992,共3页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

摘　　要：迟发性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）是X-染色体连锁隐性遗传性疾病。SEDT的实际发病率尚未确定，Wynne—Davies等估计英国人口SEDT的发病率为1．7／100万，通常儿童时期起病。

关 键 词：骨疾病 发育性 迟发性脊柱骨骺发育不良 幼年特发性关节炎 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]