新一代测序技术在临床检测中的应用  

作　　者：李明辉 杨振兴 侯睿 魏应亮 肖华胜[1,2] 

机构地区：[1]上海伯豪生物技术有限公司,上海201203 [2]上海生物芯片有限公司/生物芯片上海国家工程研究中心,上海201203

出　　处：《生物产业技术》2013年第6期63-72,共10页Biotechnology & Business

基　　金：上海市科委课题(13DZ2290600);(12DZ942500)和(10QB1402300)的资助

摘　　要：新一代测序技术在问世不到十年的时间里，大大推动了基因组学研究的发展。新一代测序技术因其高通量、快速、单碱基成本低等特点，自问世以来便广泛应用于生物学基础研究中。近年来，随着各种新测序平台和技术的成熟以及对基因组知识的积累，新一代测序技术在分子检测、临床诊断等应用研究领域也开始崭露头角。本文简要综述了新一代测序技术平台以及在肿瘤、遗传病、复杂性疾病等检测和诊断中的应用和前景。

关 键 词：测序技术 临床检测 应用 基因组学 临床诊断 基础研究 分子检测 技术平台 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]