孕早期胎儿NT增厚结合染色体检查的价值及存在问题  

作　　者：赵少翠 孙淑湘[1] 凌颖聪[1] 

机构地区：[1]江门市妇幼保健院

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2014年第2期54-55,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨孕早期胎儿NT增厚结合绒毛染色体检查的临床价值及目前存在的问题。方法2010年5月至2013年5月期间，孕10～13周10925例孕妇在我院进行胎儿NT超声筛查，阳性共159例，其中53例进行绒毛染色体检查；26例行羊水染色体检查；4例行脐带血染色体检查。结果2010年5月至2013年5月期间在我院进行NT筛查阳性者159例，53例行绒毛染色体检查，染色体核型异常者10例（21-三体综合征者8例；18-三体综合征者2例），异常率19％；26例行羊水染色体检查，染色体核型异常者3例（均为21-三体综合征者），异常率12％；4例行脐带血染色体检查，染色体核型异常者1例（21-三体综合征者），异常率25％。结论NT增厚对于胎儿染色体疾病的诊断有重要意义，NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加。NT增厚结合染色体检查能及早发现缺陷患儿，及时终止缺陷患儿出生，对优生优育具有重要意义。努力提高孕妇的依从性和产前诊断率；进一步向群众普及绒毛染色体检测是一种安全、有效、可靠的产前诊断方法。

关 键 词：NT 绒毛 染色体 优生优育 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]