非典型21-羟化酶缺乏症临床诊治进展  

作　　者：苏文凌[1] 戴斌[1] 朱铁虹[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院内分泌科,300052

出　　处：《疑难病杂志》2014年第2期218-219,共2页Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases

摘　　要：21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase defect,21-OHD）是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia,CAH）的一种类型,是人类常见的常染色体隐性遗传性疾病,不同人种发病率不同,大致在1/15 000-1/9 000。既可以表现为经典的21-OHD（生前即有过多的雄激素,因此出生时即有雄激素过多的表现）,也可表现为非典型21-羟化酶缺乏症（nonclassic21-hydroxylase defect,NC21~OHD）,1957年由Jayle等首先描述,出生时无雄激素过多的临床表现,多于儿童期、

关 键 词：21-羟化酶 先天性肾上腺皮质增生 17-羟孕酮 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]