单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例诊治分析  

作　　者：祁建勤[1] 崔继华[1] 张红红[1] 凌昱[1] 

机构地区：[1]昆明医科大学附属儿童医院,云南昆明650034

出　　处：《基层医学论坛》2014年第4期485-486,共2页The Medical Forum

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病，是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起，其中以21羟化酶缺乏最常见，占90%~95%。21羟化酶缺乏症据临床表现分为经典失盐型（salt wasting）、单纯男性化型（simple virizing）及非经典型（迟发型）。随着儿科内分泌研究的飞速发展，CAH患儿的诊治及随访越来越受到医学界的关注，现将2011年-2013年我院内分泌专科门诊诊治的单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例患者的临床资料分析如下。

关 键 词：羟化酶缺乏症 男性化 先天性肾上腺皮质增生症 诊治 常染色体隐性遗传性疾病 21羟化酶缺乏 激素合成 SALT 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]