佩-梅病的研究进展  

作　　者：任晓噋 方方[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经科,100045

出　　处：《北京医学》2014年第4期253-256,共4页Beijing Medical Journal

摘　　要：佩-梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD）是一种罕见的X-连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病，是由于编码蛋白脂蛋白1（proteolipid pro-tein l, PLP1）基因突变致病。 PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成，而非其他遗传性脑白质营养不良那样脱髓鞘改变。早在1885年，Pelizaeus首先报道了5例男性患儿的家系，主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。1910年， Merzbacher再次对这个家系进行研究，发现本病具有X 连锁隐性遗传特征，且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失，故将此病命名为PMD。本病是一种严重致死、致残性神经遗传病，其发病率美国为1：200000~1：500000，德国为0.13：100000，捷克为1：90000。我国于2006年报道此病，缺乏相关的发病率研究。

关 键 词：脑白质营养不良 隐性遗传性 X-连锁 神经髓鞘 蛋白脂蛋白 脱髓鞘改变 脑组织活检 神经遗传病 

分 类 号：R742.89[医药卫生—神经病学与精神病学]