亨廷顿病的脑部MRI表现  

作　　者：杨春[1] 徐凯[1] 华荣[1] 于春雨[2] 耿德勤[2] 马红[1] 陈高红[1] 荣玉涛[1] 路欣[1] 

机构地区：[1]徐州医学院附属医院放射科,221002 [2]徐州医学院附属医院神经内科,221002

出　　处：《中华放射学杂志》2014年第4期337-339,共3页Chinese Journal of Radiology

摘　　要：亨廷顿病（Huntington disease,HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致.典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍.本病见于各种族人群,其中以白种人最多见,东方人中较少见[1-3].国内有关亨廷顿病的影像研究主要集中在其形态学表现上[4-5],MR新技术DWI、扩散张量成像（diffusion tensor imaging,DTI）及磁敏感加权成像（susceptility weighted imaging,SWI）在亨廷顿病中的应用报道较少,笔者搜集经基因检测证实的2个亨廷顿家系6例亨廷顿病患者的DWI、DTI及SWI影像资料[3],报道如下.

关 键 词：脑部MRI表现 亨廷顿病 常染色体显性遗传 神经退行性疾病 磁敏感加权成像 扩散张量成像 典型症状 基因检测 

分 类 号：R445.2[医药卫生—影像医学与核医学] R741[医药卫生—诊断学]