检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
机构地区:[1]四川大学华西医院内分泌代谢科,成都610041
出 处:《华西医学》2014年第4期788-790,共3页West China Medical Journal
摘 要:低钾周期性麻痹(HypoPP)是一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪伴低血钾为特征的疾病,严重者可以引发呼吸肌麻痹,恶性心律失常甚至死亡。目前HypoPP的诊断以临床诊断为主,对该病早期的筛查和诊断尤显重要。研究表明原发性HypoPP与遗传相关,已明确CACNA1S和SCN4A两个相关基因,同样,对甲亢性HypoPP研究认为,它是由遗传易感性、甲状腺毒症和环境因素三者共同作用引起的内分泌性通道疾病。对HypoPP的基因研究不仅丰富该病的基因库,还能早期对可疑基因进行重点筛查,早期识别易感人群,积极避免疾病严重后果发生。现对HypoPP发病机制进行综述,以期为临床工作中对HypoPP的早期筛查和诊断提供参考依据。
关 键 词:低钾周期性麻痹 低钾血症 甲亢性低钾周期性麻痹 离子通道疾病
分 类 号:R746.3[医药卫生—神经病学与精神病学]
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