肛门闭锁伴主动脉弓中断的22q11．2微缺失综合征一例  

作　　者：龚立[1] 皮名安[1] 王涛[1] 汪力[1] 陈义初[1] 谢艳丽[1] 

机构地区：[1]武汉市儿童医院心胸外科,430016

出　　处：《中华小儿外科杂志》2014年第5期395-396,共2页Chinese Journal of Pediatric Surgery

摘　　要：22q11．2微缺失综合征是一组由染色体22q11．2微缺失引起的临床综合征，它在活产儿中的发生率为1／4000。临床表现多为颜面畸形、心脏圆锥隔畸形、胸腺发育不良、唇腭裂、低钙血症及精神行为异常等。

关 键 词：22q11 2微缺失 临床综合征 主动脉弓中断 肛门闭锁 胸腺发育不良 精神行为异常 颜面畸形 临床表现 

分 类 号：R726.5[医药卫生—儿科]