1例不典型结节性硬化患儿的基因诊断  

作　　者：陶哲[1] 王妍[1] 安仁哲[1] 

机构地区：[1]大连市儿童医院,辽宁大连116012

出　　处：《中国当代儿科杂志》2014年第5期544-545,共2页Chinese Journal of Contemporary Pediatrics

摘　　要：患儿，女，5．5个月，因无热抽搐2d入院。入院前2d开始出现抽搐发作，表现为成串痉挛发作，每次持续2～3s，间隔4～10s再次发作，每串约20次，每天3～4串，多于困倦时或刚醒时出现发作。足月顺产，否认出生窒息史，否认病理性黄疸史。否认家族癫痫史及结节性硬化史。

关 键 词：结节性硬化 基因诊断 患儿 抽搐发作 病理性黄疸 痉挛发作 足月顺产 出生窒息 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]